JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。它具有与朊病毒蛋白（PRNP）基因点突变（D178N）相关的常染色体显性模式。FFI具有高度的临床异质性，这导致早期识别的一些模糊性。进一步将FFI症状和体征分为三组（睡眠相关、神经精神和进行性交感神经），以促进FFI识别。然而，核心临床特征尚未确定。
全世界报告了数百例FFI患者，主要分布在欧洲和亚洲，尤其是近年来中国报告的FFI患者数量不断增加。据报道，不同地区的表型相似，但正如在病例系列中观察到的，与西班牙病例系列相比，FFI的表型可能在三组症状中有不同的分布。有人推测，中国之间甚至亚洲之间可能存在区域性表型差异。此外，不同地区的表型变异可能与遗传背景有关。在这项研究中，本文进行了一项基于证据的定量临床调查，以解释基于大量FFI患者队列的核心临床和遗传特征、区域和基因型差异。本文发表在《神经病学，神经外科学和精神病学杂志》上（Journal of Neurology， Neurosurgery & Psychiatry）。
2012年至2021年，在宣武医院神经内科，11名连续患者通过制定的FFI诊断标准进行鉴定，并通过基因分析（PRNP：D178N）进行确认。从1986年到2020年9月，在没有语言限制的情况下，对PubMed、Embase、万方、Sinomed和中国国家知识基础设施数据库进行了系统的文献回顾。使用的搜索词是"失眠症，致命家族性"或"家族性失眠症"或"致命失眠症"或（（家族性失眠症或致命性失眠症）和（朊病毒或PRNP或羊瘙痒朊病毒蛋白或PrPSc或PrPc或PrP基因））。研究中包括了通过遗传结果（PRNP：D178N）确诊并有足够数据的患者，并确定了120名患者。
为了提取详细信息（人口统计数据以及FFI的临床症状、辅助检查和遗传结果），根据专家对FFI临床诊断标准的共识，编制了一份"调查表"。.............
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核心提示：失眠、RPD和高血压是FFI的典型关键临床表现。朊蛋白基因129－Met被认为是非亚洲人群FFI的危险因素。 致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。它具有与朊病毒蛋白（PRNP）基因点突变（D178N）相关的常染色体显性模式。FFI具有高
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